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明明的病歷本上寫著年齡12歲，而瘦小的他身高還不足一米。河南省人民醫(yī)院消化內(nèi)科尚佳主任醫(yī)師問：這孩子怎么了？
明明的父親抿了抿嘴，說孩子在學(xué)校里一直是個子最矮的，還骨瘦如柴，經(jīng)常遭到同學(xué)們的欺辱。一直以為是孩子營養(yǎng)不良，可不管怎么吃還是這個樣子。去年體檢的時候發(fā)現(xiàn)孩子的肝功不正常，一年來父子倆跑遍了全國各大醫(yī)院也沒有查出病因，看著孩子越來越瘦，他的心也越來越痛，說著說著，父親的眼淚都快要下來了。
尚佳嘆了口氣，詳細(xì)詢問了病史，在翻看了明明曾做過的所有檢查結(jié)果后，決定讓他檢查眼底的角膜色素環(huán)、肝膽胰脾B超、血清銅藍(lán)蛋白。
當(dāng)天下午檢查結(jié)果出來后，尚佳明確診斷了明明轉(zhuǎn)氨酶升高的原因——肝豆?fàn)詈俗冃?。說到這種病，尚佳搖了搖頭：這種病非常罕見，50萬到100萬人當(dāng)中才有一個。肝豆?fàn)詈俗冃?，又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟。我們平時會吃到很多含銅的食物，正常人體內(nèi)的銅氧化酶會分解銅，可患有該病的病人體內(nèi)缺少這種酶，所以使銅沉淀在體內(nèi)，無法排出。如果治療不及時或未經(jīng)治療，往往導(dǎo)致病人死于肝硬化、肝功能衰竭。
肝豆?fàn)詈俗冃钥蓪?dǎo)致肝臟病變或精神問題，易誤診為肝炎或精神病。所以，尚佳提醒廣大家長和青年朋友，如兒童或青年人出現(xiàn)原因不明的精神癥狀或肝硬化，應(yīng)及早檢查，通過治療促使銅從患者體中排泄出來。
尚佳還提醒，對有家族史而無癥狀的兒童應(yīng)爭取查角膜色素環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶。患者需要注意日常飲食，盡量避免含銅量高的食物(硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部)，避免用銅制炊具。
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