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　　摘要：一直以來(lái)，大家都以為只要夫妻雙方聽(tīng)力正常，就不會(huì)生出一個(gè)患聽(tīng)力障礙的孩子。但其實(shí)，研究顯示，即使是聽(tīng)力正常的夫婦，也有可能由于攜帶耳聾基因突變，面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防生下有聽(tīng)力障礙孩子的關(guān)鍵是產(chǎn)前的基因診斷。

　　本文作者系廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 尹愛(ài)華

　　一對(duì)聽(tīng)力正常的夫婦滿臉焦慮的帶著孩子，茫然地追問(wèn)“為什么我們都正常，我的孩子卻聽(tīng)不見(jiàn)？”，為什么一次偶然的用藥卻導(dǎo)致孩子終生陷入寂靜無(wú)聲的世界？為什么有的孩子摔倒之后或感冒之后，聽(tīng)力就急劇下降？

　　我國(guó)是世界上聽(tīng)障人口最多的國(guó)家。根據(jù)2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)推算，全國(guó)各類殘疾人的總數(shù)超過(guò)8000萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾超過(guò)2670萬(wàn)，約占?xì)埣踩丝诳倲?shù)的34%，由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因?qū)е旅磕晷律@兒3萬(wàn)余名。此外，兒童的聽(tīng)力缺失是一種相對(duì)隱蔽的殘疾，兒童尤其是嬰幼兒丫丫學(xué)語(yǔ)時(shí)不能表達(dá)他們的聽(tīng)力問(wèn)題。然而，如果聽(tīng)力缺失沒(méi)有被及時(shí)察覺(jué)和干預(yù)，將導(dǎo)致小兒語(yǔ)言的發(fā)育遲緩，繼而可能出現(xiàn)社會(huì)交往、精神發(fā)育和學(xué)習(xí)困難等問(wèn)題。如果兒童在最初的兩、三年內(nèi)被剝奪了接受言語(yǔ)聲刺激的機(jī)會(huì)，那么在今后的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中將難以獲得語(yǔ)言功能的良好發(fā)展。引起耳聾的原因有很多，但是在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，而且與耳聾相關(guān)的遺傳基因突變?cè)谡Ｈ后w中并不少見(jiàn)，這就是耳聾發(fā)病率之所以居高不下的重要原因之一。

　　為此，衛(wèi)生部、中國(guó)殘聯(lián)下發(fā)了《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002～2010)》，要求“在全社會(huì)普及預(yù)防和殘疾相關(guān)的科學(xué)知識(shí)，加強(qiáng)婚前保健、孕產(chǎn)期保健、嬰兒保健和早期干預(yù)等綜合性防治措施，預(yù)防和減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生。”為響應(yīng)“中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于促進(jìn)殘疾人事業(yè)發(fā)展的意見(jiàn)”中“建立健全殘疾預(yù)防體系”號(hào)召及進(jìn)一步推進(jìn)廣東省婦幼安康工程，廣東省婦幼保健院提出“保護(hù)聽(tīng)力，關(guān)愛(ài)婦幼”的行動(dòng)口號(hào)，產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心、五官科、兒科、兒童保健科等多科室聯(lián)合診治，將愛(ài)耳行動(dòng)落到實(shí)處，造福于民。

　　事實(shí)上，超過(guò)90%的聽(tīng)障患兒出生于聽(tīng)力正常的家庭。因而，我們需要改變只有聾病患者或者已經(jīng)生育了聾兒的家庭再次生育時(shí)才需要進(jìn)行聾病分子檢測(cè)的錯(cuò)誤思想。在過(guò)去的兩年中，廣東省婦幼保健院為近8000名聽(tīng)力正常、無(wú)耳聾家族史者進(jìn)行了遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)，結(jié)果顯示我省正常人群中耳聾基因的攜帶率約為5%，這與全國(guó)遺傳性耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查所得數(shù)據(jù)十分接近。這說(shuō)明，即使聽(tīng)力正常的夫婦，由于攜帶耳聾基因突變，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。原因是，盡管夫妻雙方聽(tīng)力正常，但如果攜帶相同致聾基因的話，那么他們的后代將會(huì)有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，并導(dǎo)致耳聾發(fā)生。因而，廣東省婦幼保健院提出在正常聽(tīng)力人群中大力推廣遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，并將耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷技術(shù)相結(jié)合，是預(yù)防新生聾兒的重要途徑和必要手段。

　　此外，藥物致聾是耳聾的重要原因之一，藥物敏感的線粒體基因突變攜帶者對(duì)氨基糖甙類抗生素非常敏感，一片或一針即可致聾。由于耳毒性藥物將一個(gè)個(gè)聰慧的孩子帶入無(wú)聲世界的悲劇每一天都在上演著，這讓一個(gè)個(gè)家庭陷入痛苦的深淵，也讓醫(yī)務(wù)工作者感到無(wú)比痛心?，F(xiàn)在，廣東省婦幼保健院現(xiàn)已能夠?qū)Χ拘运幬锔呙艋蜻M(jìn)行基因芯片檢測(cè)，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，將免費(fèi)提供用藥指南，避免藥物致聾的悲劇發(fā)生。

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