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　　專家表示，導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環(huán)境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質(zhì)，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養(yǎng)情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

　　不重視婚檢孕檢藏隱患

　　“醫(yī)學(xué)上把出生時就有外表的、內(nèi)部的結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓?，稱為出生缺陷?！睋?jù)323醫(yī)院婦產(chǎn)中心主任牛力春介紹，除了熟知的兔唇、先天性心臟病外，平時較常見的還有如無腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。

　　省婦幼保健院遺傳室主任強榮表示，導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環(huán)境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質(zhì)，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養(yǎng)情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

　　“以唐氏綜合征為例，它就跟女方年齡過大有關(guān)，年齡越大生育出唐氏兒的風(fēng)險越高；神經(jīng)管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關(guān)；而懷孕前后受病毒感染也是導(dǎo)致疾病的因素?！?西安市第四醫(yī)院產(chǎn)二科主任高堅蓉認(rèn)為，缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關(guān)。

　　三級防線阻截“問題寶寶”

　　多位專家指出，通過三道防線可預(yù)防大多數(shù)出生缺陷。

　　首先是婚檢和孕檢。強榮提醒：“婚前最好到相關(guān)遺傳門診咨詢一下，進(jìn)行遺傳項目的一些檢測，看一下葉酸的利用情況、孕期的營養(yǎng)狀況等，做一些相關(guān)的基因檢測，如有沒有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。”

　　關(guān)于孕檢，牛力春建議，孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質(zhì)，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個月最好補充些葉酸。通過孕前檢查，可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

　　其次是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。高堅蓉建議，有家族史、不明原因的流產(chǎn)史、夫妻雙方有相關(guān)疾病、接觸病毒農(nóng)藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個產(chǎn)前篩查，通過有效的產(chǎn)前診斷來阻斷缺陷兒的出生。

　　323醫(yī)院婦產(chǎn)中心超聲學(xué)專家劉蓮英表示，懷孕后，除常規(guī)孕期保健外，可進(jìn)行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒生長發(fā)育情況，為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。同時還能對胎兒體表進(jìn)行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等，以便及早進(jìn) 行治療。專家表示，產(chǎn)前篩查出來有問題的，我們會做進(jìn)一步的明確診斷。疾病危害較嚴(yán)重，明確病因，沒有辦法來治療的，建議引產(chǎn)。”

　　最后是新生兒疾病的篩查?！霸衅跈z查也有局限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產(chǎn)前沒有篩查出來的，孩子出生后做個新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿 癥、視力、眼睛，這些缺陷都可通過早期干預(yù)來減輕危害?！苯夥跑姷?51醫(yī)院微創(chuàng)婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師徐苑苑強調(diào)，對于一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查 后都可進(jìn)行早期干預(yù)、早期治療。

　　預(yù)防亟待更多技術(shù)支撐

　　“把好這三道關(guān)，大多數(shù)出生缺陷都可預(yù)防，能大大提高人口素質(zhì)。但現(xiàn)實中，很少有人能全方位配合著檢查?！?省婦幼保健院遺傳室主任強榮談到，預(yù)防出生缺陷，一方面需要加強預(yù)防出生缺陷知識的宣傳，開展全民教育，提高意識。

　　另一方面，國家在這方面應(yīng)該投入更多的精力和經(jīng)費，畢竟這是一個公眾衛(wèi)生事業(yè)，“雖然具體到個體，發(fā)病率并不是很高，但總體對于一個國家來，危害還是蠻大的?！弊詈迷诳萍挤矫嬗幸粋€好的支撐，把一些技術(shù)盡快的轉(zhuǎn)化過來。

　　徐苑苑最后建議，懷孕前最好到計生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機構(gòu)做孕前咨詢和檢查；懷孕前3個月要補充含葉酸的多種維生素；加強產(chǎn)前篩查診斷和孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查；提倡六優(yōu)(優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教)。

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