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　　女，醫(yī)學(xué)碩士，主任醫(yī)師，《中國計劃生育學(xué)雜志》編委，中國性學(xué)會會員，主要從事生殖健康領(lǐng)域的科研和臨床工作。承擔(dān)部委級課題兩項，省級課題六項，市級課題五項，其中有兩項通過省級成果鑒定，達(dá)國內(nèi)領(lǐng)先水平；一項通過市級科技成果鑒定，填補(bǔ)市內(nèi)空白，達(dá)國內(nèi)先進(jìn)水平。獲各類科技成果獎三項，部委級優(yōu)秀論文獎三項。發(fā)表論文二十余篇，編輯出版論著一部。2009年被聘為羅湖區(qū)“三優(yōu)大講堂”客座講師。

　　阿彪和小麗是大學(xué)畢業(yè)的一對高材生，2001年來深圳創(chuàng)業(yè)，今年“十一”就結(jié)婚了。在結(jié)婚前，社區(qū)工作人員送來祝福的同時，也送來了遺傳優(yōu)生的宣傳資料，并邀請他們參加免費的優(yōu)生篩查。隨意翻看了一下宣傳資料，阿彪和小麗異口同聲地說，“哈哈，謝謝你們的關(guān)心，我們身體健康，家族也沒有遺傳病史，不會得遺傳病，更不會傳給下一代，優(yōu)生篩查就免了?！辈贿^，羅湖區(qū)“三優(yōu)大講堂”特聘人口計生專家深圳市人口和計劃生育研究所謝立春卻提醒大家，隨著環(huán)境污染加劇和生育年齡的延遲，遺傳性疾病呈上升趨勢，大家要從認(rèn)識誤區(qū)上做好預(yù)防遺傳病的工作，實施優(yōu)生。

　　誤區(qū)1

　　身體健康的人不會生出有遺傳病的孩子

　　身體健康的人生出的孩子一定不會得遺傳病嗎？其實不然。謝立春指出，外表正常的人也可能是遺傳病的攜帶者，并傳給后一代。遺傳學(xué)認(rèn)為普通人身上至少都帶有20種致病的隱性致病基因，但由于與之對應(yīng)染色體上的等位基因往往是正常的，致病基因被正?；蜓谏w，因而仍然表現(xiàn)正常，成為遺傳病隱性攜帶者。當(dāng)夫婦雙方具有相同的致病基因時，就會生出遺傳病患兒。比如，研究生小徐和大學(xué)生美珠，同樣是一對郎才女貌令人羨慕的恩愛夫妻，卻生了一個重型地中海貧血患兒，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)夫婦均為同型地中海貧血基因的攜帶者。他們后悔當(dāng)初缺乏優(yōu)生意識，沒有做優(yōu)生篩查。

　　誤區(qū)2

　　家族沒有遺傳病史就不會有遺傳病

　　謝立春介紹，在遺傳咨詢工作中，經(jīng)常有一些遺傳病患兒的家長百思不得其解，“自己沒有病怎么會把病遺傳給孩子？”、“家族中也沒有遺傳病孩子怎么會得遺傳??？“他們認(rèn)為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，其實這一認(rèn)識不夠全面。遺傳病并不都是從上一輩遺傳而來，也有可能是生殖細(xì)胞形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變而來，比如絕大部分21-三體綜合癥(也稱先天愚型或唐氏癥)患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及前輩都是正常人，常常是夫婦雙方的一方生殖細(xì)胞生成或受精卵分裂時，21號染色體不分離所造成的。

　　誤區(qū)3

　　遺傳病一定會代代相傳

　　現(xiàn)實生活中有些人認(rèn)為只要家族有遺傳病就會代代相傳，或悲觀絕望，或逃避歧視，這些觀念都是不正確的。謝立春告訴大家，隨著現(xiàn)代科技的發(fā)展，越來越多的遺傳病是可以預(yù)防的，“尤其是通過一些優(yōu)生干預(yù)措施，可以預(yù)防遺傳病的發(fā)生?！北热?，上面提到的地中海貧血和21-三體綜合癥均可通過產(chǎn)前篩查與診斷加以預(yù)防。深圳市已常規(guī)開展先天性甲狀腺功能低下(簡稱”甲低“)、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥(蠶豆病)新生兒篩查項目，僅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥并干預(yù)治療患兒943例。

　　提高出生人口素質(zhì)，是關(guān)系到國泰民安和每個家庭幸福的大事。謝立春提醒大家，育齡夫婦無論男女、健康與否、有無家族史，都應(yīng)采取優(yōu)生措施。那么，優(yōu)生措施包括哪些呢？她指出，主要從以下四個環(huán)節(jié)開展：

　　婚前保健———可防止新婚夫婦遺傳性疾病延續(xù)，還可通過性病、HIV篩查、生殖器檢查防止傳染病傳播；

　　孕前檢查———可通過健康狀況檢查，篩除遺傳病，確定男女雙方是否適合懷孕；

　　產(chǎn)前篩查診斷———在婦女懷孕早期、中期通過B超、生化免疫檢驗和染色體檢查，避免神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重心臟缺陷、先天愚型等患兒出生；

　　新生兒篩查診斷———出生后須進(jìn)行先天性甲狀腺激素低下、苯丙酮尿癥等香甜代謝病篩查。

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