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　　什么是“唐氏綜合征”

　　唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見(jiàn)的一種染色體疾病，大約每750個(gè)新生兒就會(huì)有1個(gè)患有唐氏綜合征?！?/p>

　　為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查？

　　唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！?/p>

　　誰(shuí)會(huì)生出“唐氏兒”？

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?！　?/p>

　　如何篩查？

　　抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)腺激素(HGG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒?！　?/p>

　　篩查的最佳時(shí)期？

　　懷孕第15—20周?！　?/p>

　　做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

　　檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。　　

　　如何得知篩查的結(jié)果？

　　孕婦于抽血后2—3周回門(mén)診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門(mén)診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。

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