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　　Tiya的新疑惑

　　經(jīng)過(guò)了3個(gè)月的治療， Tiya有了正常的月經(jīng)周期，她在醫(yī)生的指導(dǎo)下于排卵期行房，沒(méi)想到第一個(gè)月便成功懷孕！　

　　很幸運(yùn)，她在孕早期妊娠反應(yīng)不是特別大，雖然總感覺(jué)食物的味道怪怪的，但飲食基本不受影響?！?/p>

　　Tiya在孕早期一直小心翼翼的，生怕哪一天突然肚子疼或發(fā)現(xiàn)出血現(xiàn)象，很幸運(yùn)，這些都沒(méi)有出現(xiàn)。本來(lái)她是有些緊張的，看了2013-3期《孕味》“高齡孕產(chǎn)專(zhuān)欄”里劉媛大夫?qū)懙摹洞簖g媽媽的優(yōu)勢(shì)也不少》后，心寬了不少，開(kāi)始放松心情，輕松孕育?！　?/p>

　　16周的產(chǎn)檢時(shí)間到了，Tiya卻又產(chǎn)生了新的疑惑——她想做唐氏篩查，可是醫(yī)生建議直接做羊水穿刺，說(shuō)高齡孕婦懷唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)高，而唐篩只是篩查，不能確診，應(yīng)該做羊水穿刺確診一下。Tiya有點(diǎn)害怕做羊水穿刺，擔(dān)心會(huì)發(fā)生流產(chǎn)意外，怎么辦呢？醫(yī)生詳解 　醫(yī)學(xué)上將孕婦年齡≥35歲稱(chēng)為高齡孕婦，高齡孕婦在妊娠中發(fā)生染色體不分離的機(jī)會(huì)比年輕孕婦高幾十倍。普通產(chǎn)檢做的唐氏篩查只是篩查實(shí)驗(yàn)，并且有一定的假陰性率，而羊水穿刺可以收集到胎兒脫落細(xì)胞，通過(guò)培養(yǎng)進(jìn)行染色體數(shù)目及形態(tài)鑒定，所以大部分產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)建議高齡孕婦直接做羊水穿刺檢查進(jìn)行胎兒染色體疾病的確診?！?/p>

　　羊水穿刺通常在16～20周之間進(jìn)行，是一種較安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)，與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅為0.5%～1%，其他少見(jiàn)的并發(fā)癥包括羊水漏出、感染、針尖損傷胎兒，以及操作或培養(yǎng)失敗，需要重復(fù)操作?！?/p>

　　羊水穿刺可以在門(mén)診進(jìn)行，通常需要預(yù)約及進(jìn)行相關(guān)化驗(yàn)檢查。穿刺前，患者要排空膀胱取平臥位，孕婦先做超聲檢查，確定胎盤(pán)位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤(pán)和胎兒。選好進(jìn)針點(diǎn)后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點(diǎn)處垂直刺入；針穿過(guò)腹壁和子宮壁時(shí)有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細(xì)胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升做培養(yǎng)，取出針頭，覆蓋消毒紗布，局部壓迫2~3分鐘，孕婦臥床休息2小時(shí)后再離院。術(shù)后幾天應(yīng)該注意休息，不要有劇烈運(yùn)動(dòng)，如果有宮縮、陰道出血或羊水漏出、發(fā)熱等需要及時(shí)就診。一般3~4周后出診斷結(jié)果。　

　　近兩年，有些醫(yī)院開(kāi)展了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，該檢查的原理是科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。采血不需要空腹，不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。采血后，通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，即可得出檢測(cè)結(jié)果。收到通知后，請(qǐng)到采樣醫(yī)院領(lǐng)取檢測(cè)報(bào)告，同時(shí)醫(yī)生會(huì)為您解釋報(bào)告結(jié)果及遺傳咨詢(xún)。有報(bào)道說(shuō)國(guó)內(nèi)已完成萬(wàn)例以上樣本量的檢測(cè)，檢出率可達(dá)99%，價(jià)格在3000元左右，大多在私立醫(yī)院才有該檢查項(xiàng)目。但因?yàn)樵擁?xiàng)目檢查在國(guó)內(nèi)開(kāi)展時(shí)間不長(zhǎng)，大多數(shù)三甲醫(yī)院也沒(méi)有開(kāi)展，尚沒(méi)有看到明確的臨床數(shù)據(jù)報(bào)道，所以目前醫(yī)院仍然以羊水穿刺的結(jié)果作為診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。文/趙晉（北京世紀(jì)壇醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師）

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