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　　預防胎兒畸形：

　　1、做好婚前檢查。

　　2、做好孕前檢查，包括生殖系統(tǒng)的檢查、病毒篩查、傳染病檢查、心臟及內分泌檢查、肝腎功能以及口腔檢查。

　　3、做好孕期的圍產保健和例行檢查。

　　專家貼心提醒：懷孕后立即建立圍產保健卡，定期檢查，14～20周時可做唐氏篩查，20~24周時做B超檢測等，這些檢查都可以較早地查出胎兒是否畸形。3　孕婦為什么一定要做唐氏篩查

　　我們每個家庭都希望有一個天真可愛、美麗聰慧的孩子，但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、唇腭裂、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病嚴重影響著人口素質，影響著家庭幸福。因此，出生缺陷的預防對每個家庭、對孩子本人，都是負責任和重要的。其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合癥就是最重要的一種，俗稱先天愚型。

　　唐氏綜合癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為1／700左右。據(jù)估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。

　　唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21-三體綜合癥。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。經過發(fā)達國家近5～6年大面積篩查統(tǒng)計，結果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢。除了不可避免的遺傳性因素，還有隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、服用化學藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習慣等都會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長大，但生活不能自理，不能給父母帶來幸福和快樂，不能為社會創(chuàng)造財富的孩子，因此我們國家要求盡量在懷孕28周前發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。

　　我國傳統(tǒng)檢查唐氏綜合癥通常用羊水檢查法進行確認，但羊水檢查對孕婦和胎兒都有一定影響，很多孕婦不愿接受，通常只有35歲以上的高危孕婦才做這項檢查，因而造成了很大的漏洞。

　　唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，結果不是最終診斷，而是風險系數(shù)，即患唐氏綜合癥的可能性，如風險高就有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現(xiàn)前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的風險系數(shù)，篩查的最佳時期是懷孕第14～20周。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。我國確定的唐氏風險臨界值是1∶250～1：270，當?shù)陀?∶250～1：270，如果結果報告為1∶20，我們就說這名孕婦的胎兒為唐氏綜合癥高風險，要建議抽羊水進一步確診。如果結果為1∶1000,就說明為唐氏綜合癥低風險，結合年齡，可以不必抽羊水。

　　唐氏綜合癥與孕婦年齡有很大關系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關系：

　　年齡：20歲     25歲     30歲    35歲    38歲     40歲   42歲   45歲

　　風險：1/1400   1/1100   1/940   1/355   1/175    1/97   1/30   1/25

　　實際上任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。唐氏血清篩查是很有效的方法，唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清AFP、HCG還可篩查出神經管畸形、18-三體綜合癥及13-三體綜合癥的高危孕婦。

　　父親的年齡也與唐氏綜合癥發(fā)病率有關，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風險增高。另外病毒感染也會引發(fā)唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體，個別導致先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產生的誘因?，F(xiàn)在的環(huán)境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經濟狀況等因素增加唐氏綜合癥的發(fā)病率，導致染色體異常的胚胎發(fā)生。環(huán)境污染及接觸有害物質、飲酒、吸煙等均會造成精子、卵子的老化和畸形，是產生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

　　我希望每一個家庭在準備懷孕時一定要做好產前咨詢，做好孕期保健，做好產前篩查，減少出生缺陷的發(fā)生，為提高人口素質，為家庭幸福盡到自己的責任。

　　香蕉的防畸作用：

　　香蕉中的鈣、磷、鐵以及胡蘿卜素、硫胺素、核黃素、煙酸和維生素C尤為豐富，亦含少量的鎂、硫和銅以及維生素D、E等。因此非常適合孕媽媽食用。

　　營養(yǎng)學家新近指出，懷孕婦女特別應在他們的日常飲食中加上香蕉，因為香蕉是鉀的極好來源，并會有豐富的葉酸，而體內葉酸及亞葉酸和維生素B6的儲存是保證胎兒神經管正常發(fā)育，避免無腦、脊柱裂等嚴重畸形發(fā)生的關鍵物質。4　產前篩查很重要

　　最近經過我治療的一些朋友陸續(xù)給我發(fā)來信息向我報告懷孕的喜訊，真該祝賀她們！她們大都年齡較大，面臨著篩查畸形的問題。

　　近年來我們的生活條件得到了很大的改善和提高，但嬰兒出生缺陷卻上升了。國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報告顯示，全國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天性畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，總數(shù)高達80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生，而且間隔時間在逐年縮短。在全國8200多萬殘疾人中，由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。出生一個缺陷兒，不僅給社會帶來巨大負擔，還會拖垮一個家庭，給家庭帶來沉重的經濟負擔，導致家庭貧困，而且還會給家庭帶來難以擺脫的精神痛苦和心理負擔，嚴重影響家庭的幸福和生活質量。

　　我的一個朋友生了一個先天多發(fā)畸形的孩子：先天愚型、小腦共濟失調、先天性心臟病，這個孩子拖垮了一個原本幸福的家庭。為了照顧這個孩子，奶奶提前退休，父親放棄了競聘廠長的機會，母親勞累疲憊，孩子經常去醫(yī)院，每天藥物不斷，使得家庭經濟很困難。直到孩子10歲夭折，這個家庭才得以解脫。

　　生下缺陷患兒是家庭的悲劇，根源在于出生缺陷沒有得到有效的預防。減少出生缺陷，關鍵在預防。

　　據(jù)美國一項調查指出，患有腦性癱瘓的患兒94%是由于先天沒有調理好造成的，這里包括遺傳與環(huán)境因素，僅有6%的患兒是產時原因造成的，其他94%的患兒可以通過預防而避免。

　　因此我想告訴懷孕的朋友，不要錯過“產前診斷”的關鍵時期，千萬不能有僥幸的想法。

　　什么叫產前診斷呢？產前診斷又叫宮內診斷。通過各種方法在孩子出生前診斷胎兒是否有結構形態(tài)異常及某些遺傳病(如染色體病)，如確定胎兒異?？梢越K止妊娠，避免異常兒的出生。下面幾種情況的孕婦要作為重點篩查對象：

　　35歲以上的高齡孕婦，她們的卵子在減數(shù)分裂時，發(fā)生染色體不分離的機會比正常孕婦高，在受精后則容易發(fā)生染色體數(shù)目異常。

　　曾經分娩過染色體異常的孕婦，再次懷孕生產此種患兒的機會是1/60，比正常孕婦高出10倍。可能夫婦一方有未被查出的染色體異?；蚴巧洗伟l(fā)生染色體畸形的條件還在。

　　夫婦一方有染色體異常的情況，他們生出染色體異常的嬰兒機會較大。

　　所以，一般應該在懷孕后11～13周做B超，做胎兒頸部皮膚透明層的檢查，篩查先天愚型兒，在懷孕14～20周內抽血做唐氏綜合癥篩查(也就是先天愚型篩查)，在20～26周前做胎兒大體畸形篩查，包括腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟畸形、唇腭裂、肢體短缺等。如果錯過這些時間，等胎兒長大可以出生時，再發(fā)現(xiàn)畸形就晚了，無法終止妊娠，只好面對胎兒畸形的現(xiàn)實，這是非常殘酷和悲慘的。我奉勸已經懷孕的準父母們，為了有一個幸福快樂的家庭，有一個健康聰明的寶貝，一定要重視產前篩查。

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